Заболевание пигментный ретинит: что это

Пигментный ретинит — наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором происходит дистрофия пигментного эпителия и фоторецепторов и возникают различные нарушения функций зрения. Заболевание прогрессирующее и без адекватного лечения может привести к полной слепоте.

Современная медицина разрабатывает всевозможные методы устранения заболевания, однако пока однозначного способа в борьбе с генетической патологией не найдено. Терапия основана на поддержании зрения на уже сформировавшемся этапе заболевания.

Причины и классификация ретинита

Пигментный ретинит прогрессирует постепенно, с возрастающей дистрофией сетчатки глаза.Здоровый орган поглощает свет, а при генных изменениях начинается постепенное отражение света, что в конечном итоге становится причиной полной слепоты.

Заболевание может проявить себя как в раннем, так и в зрелом возрасте и напрямую связано с генной мутацией. При изменении метаболизма в тканях пигментного эпителия и фоторецепторах головной мозг перестает получать необходимые сигналы, происходит накопление побочных веществ в сетчатке глаза.

Причиной пигментного ретинита являются молекулярные мутации в генах, отвечающих за выработку родопсина, предшественника ретинола, который жизненно необходим для глаз. В зависимости от генетической наследственности различают три основных вида заболевания:

1. Аутосомно-доминантный. Является наиболее распространенным вариантом генной мутации, при которой нарушается структура белков, что ведет к изменениям в сетчатке глаза. Данный вид патологии прогрессирует достаточно медленно, что позволяет на ранних стадиях остановить заболевание или отсрочить наступление слепоты.
2. Аутосомно-рецессивный вид занимает 2 место по распространенности. Проявляет себя в юном возрасте, имеет быстрое течение и приводит к ранней слепоте. Вызван мутацией белков на фазе эмбрионального развития.
3. Х-сцепленный характер наследования. Редкая форма патологии. В связи с определенными генными дефектами поражает только мужской пол, проходя путь от матери к сыну. Прогноз в основном неблагоприятный.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит классифицируется различными параметрами. Наиболее распространено разделение по месту локализации патологии, заболевание делят на типичный и атипичный виды.

В первом случае дистрофии подвержена система колбовых палочек. Пигментная аномалия накапливается на средней периферии глазного дна. Данное состояние длительный период не имеет симптомов.

Атипичному виду патологии присущи следующие клинические проявления:

• отсутствие пигментных образований в глазном дне и все характерные пигментному ретиниту симптомы;
• секторальное пигментное вещество, образованное в форме подковы;
• скопление темных пятен в центральной области сетчатки, характеризуется значительным повреждением палочек;
• белоточечная форма — с образованием множества белых точек по всей поверхности глазного дна;
• сосудистые изменения сетчатки.

Патология может наследоваться по любой из родительских линий, в особенности в зону риска попадают родственные браки.

Патологические изменения

Мнение врача:

Пигментный ретинит – это редкое заболевание глаз, которое характеризуется поражением сетчатки. Врачи отмечают, что данное заболевание чаще всего влияет на людей в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы пигментного ретинита могут включать потерю периферического зрения, появление темных пятен или клеток перед глазами, а также искажение цветового восприятия. Важно обратиться к специалисту при первых признаках заболевания, так как раннее обращение увеличивает шансы на сохранение зрения и предотвращение прогрессирования патологии. Лечение пигментного ретинита обычно включает в себя применение препаратов, направленных на улучшение кровообращения и питания сетчатки, а также рекомендации по изменению образа жизни для поддержания здоровья глаз.

Пигментный ретинит: диагностика

Симптомы заболевания

Ретинит пигментный начать свою прогрессию может в любом возрасте.Наиболее частые случаи отмечаются в раннем детском и юношеском периоде. Для доминантного вида характерно развитие патологии в среднем и даже пожилом возрасте. Начальный сигнал болезни проявляется снижением адаптации к условиям пониженной освещенности.

Ухудшается видение предметов и возникает дезориентация в темное время суток. Это может быть единственным симптомом патологии на протяжении многих недель, месяцев или лет. Больной долго адаптируется при переходе из светлого помещения в темное.

В дальнейшем развивается слепота в темноте при нормальном восприятии окружающей среды в дневные часы. Причиной становится дегенерация палочек, отвечающих за восприятие света.

Далее разрушение палочек приводит к сужению периферического зрения и частичного выпадения его участков. Искажаются очертания предметов, могут появляться скотомы, слепые участки в поле зрения, иногда они сужаются, образуя кольцо.

При дальнейшем прогрессировании заболевания поле зрения еще более сужается к центру, образуя туннельное окно. При этом изменяется цветовое разрешение, оно перестает воспринимать оттенки синего цвета.

Передача заболевания по наследству

Пигментная ретинопатия имеет характерные основные симптомы:

• ухудшение зрения в темноте;
• периодическое снижение его остроты;
• ухудшение периферического зрения;
• туннельный синдром;
• изменение восприятия цветовой гаммы.

Генная мутация затрагивает глазные сосуды, которые ведут к разрушению колбочек, помутнению хрусталика, истончению склер, а позднее и к полной слепоте больного.

Очень часто наблюдается отек сетчатки глаза, происходящий из-за активной дегенерации фоторецепторов.

Диагностика пигментного ретинита

Диагноз ретинит пигментный устанавливают, основываясь на характерных изменениях в стекловидном теле.

Диагностика на ранней стадии у детей младшего возраста затруднена и становится наиболее информативной лишь после достижения 6-летнего возраста.

Для постановки диагноза пигментный ретинит специалист проводит ряд диагностических исследований:

• выяснение подобного заболевания у ближайших родственников;
• осмотр глазного дна под многократным увеличением через расширенные зрачки;
• определение цветового зрения с помощью таблиц и тестов;
• флюоресцентная ангиография глазной сетчатки с помощью введения специального препарата, который проникает в сосуды, и врач наблюдает за процессом распределения контрастного вещества;
• электроретинография — с помощью специального прибора, подающего электрические импульсы, регистрируют ответную реакцию глаз на адаптацию к свету и тени;
• электроокулография определяет амплитуду взора двух глаз, используется как дополнительный метод для подтверждения диагноза;
• компьютерная томография.

Снимки глазного дна при пигментном ретините

При диагностике врач обращает внимание на сужение артериол, отложение костных телец, замедление адаптации к темноте, ухудшение центрального зрения, бледность зрительного нерва.

Моллекулярно-генетические исследования проводят для окончательного подтверждения диагноза и прогноза его дальнейшего развития.

Опыт других людей

Заболевание пигментный ретинит – это редкое генетическое заболевание, которое поражает сетчатку глаза, приводя к потере зрения. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как постепенное ухудшение зрения, снижение чувствительности к свету и появление темных пятен в поле зрения. Они отмечают, что это состояние сильно влияет на их повседневную жизнь, делая некоторые задачи более сложными или даже невозможными. Люди с пигментным ретинитом выражают надежду на развитие новых методов лечения и поддержку со стороны близких и специалистов в этой области.

Лечение патологии

Современные медицинские исследования, разработки и клинические испытания в борьбе с данным заболеванием активно проводятся.Уже имеются перспективные данные в генной терапии, практикуется применение стволовых клеток и протезирование сетчатки.

Если установлен диагноз пигментный ретинит, лечение будет направлено на замедление процесса регенерации зрительных органов. В этих целях применяют:

• • препараты, улучшающие трофику органов зрения и сетчатки, в данном случае назначают витамины А и Е, антиоксиданты Лютеин, Зеаксантин;
  • при сопутствующих заболеваниях показано их лечение, при миопии назначают ношение очков, при катаракте проводят лазерную коррекцию;
  • прописывают лекарственные средства, укрепляющие стенки сосудов;
  • больным назначается диета, запрещающая употребление продуктов, содержащих холестерин;
  • при отеке центральной зоны сетчатки применяют диуретические препараты;
  • усилить приток кислорода к глазам помогают сосудорасширяющие средства.

На данный момент ведутся эксперименты генной терапии, которая заключается в ведении здорового гена в пораженные участки фоторецепторов и пигментного эпителия. Определенное улучшение было отмечено при введении специальных вирусов в межклеточное пространство сетчатки, внутри которых содержались капсулы с хромосомами.

Симптоматика

Еще одним передовым методом является имплантация сетчатки. Такой способ уже используется в передовых клиниках мира, однако и он не приводит к полному восстановлению зрения, позволяя лишь немного улучшить ситуацию, для того чтобы мочь обслуживать себя самостоятельно.

Наличие пигментного ретинита делает глаза пациента уязвимыми, провоцирует другие глазные заболевания: глаукому, катаракту, миопию, кератоконус и другие недуги. Долгосрочный прогноз пока не очень благоприятный и зависит от разновидности генного заболевания, однако притормозить развитие болезни можно.

Кроме постоянных консультаций с офтальмологом, необходимо носить солнцезащитные очки, солнечная радиация опасна для сетчатки глаза и оказывает повреждающее действие.

Своевременное обследование и обнаружение патологии на ранних стадиях позволит значительно замедлить наследственный процесс развития пигментного ретинита.

Видео

Частые вопросы

Можно ли вылечить пигментный ретинит?

В настоящее время пигментный ретинит не лечится. Тем не менее, генная терапия и лечение стволовыми клетками в будущем могут стать прорывом в лечении этой патологии. Другие возможности, такие как имплантация микрочипов в сетчатку для обеспечения искусственного зрения, все еще находятся в стадии разработки.

Как лечить ретинит?

Ретинит Коатса лечится в основном с применением лазера. Лазерный луч облитерирует (запаивает) патологически расширенные сосуды, чтобы предупредить отслоение сетчатки. Если оно уже развилось, то требуется помощь витреоретинального хирурга.

Как наследуется пигментный ретинит?

Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Что такое пигментная ретинопатия?

Пигментный ретинит, или пигментная абиотрофия, — наследственное заболевание невоспалительного характера, при котором происходят дегенеративные изменения сетчатки. Пигментная абиотрофию также относят к ретинопатиям.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на пигментный ретинит обратитесь к офтальмологу для проведения диагностики и назначения лечения. Раннее обращение к специалисту поможет сохранить зрение.

СОВЕТ №2

Избегайте употребления алкоголя и курения, так как эти факторы могут усугубить состояние ретины при пигментном ретините.

СОВЕТ №3

Следите за своим общим здоровьем: правильное питание, физическая активность и регулярные медицинские осмотры помогут поддерживать здоровье глаз и предотвращать осложнения при пигментном ретините.