Моносомия Х – может ли женщина с данной аномалией забеременеть и родить ребенка?

В норме у человека в каждой клетке есть 23 пары хромосом – носителей генетической информации, из которых одна представляет собой комбинацию женской Х и мужской Y (у мужчин – 44 ХY), или двух женских половых хромосом (у женщин – 44 ХХ). Исключение составляют лишь половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), где имеется 22 непарных аутосомы и одна из половых хромосом – X или Y соответственно. Моносомия – это состояние, когда отсутствует одна хромосома из какой-либо пары. Такое явление наблюдается только в соматических (не половых) клетках.

Если такая аномалия затрагивает половые хромосомы, развивается моносомия по Х хромосоме. При этом состоянии в обычных (соматических) клетках утрачена одна из этой пары. Таким образом, генотип можно записать как 44 Х0, а не 44 ХХ, как у здоровых женщин.

Аномалия сопровождается низкорослостью, характерным изменениям лица, головы и шеи, и может быть причиной патологии сердечно-сосудистой, эндокринной систем и почек. Такое заболевание носит название «синдром Шерешевского–Тернера», встречается оно только у женщин.

Синдром Шерешевского-Тернера встречается в 5 случаях на 10 000 родившихся девочек.

Этиология

Непосредственные причины возникновения моносомии Х неизвестны. Однако механизм возникновения последней изучен довольно хорошо.

Около половины случаев заболевания связаны с нерасхождением Х-хромосом при образовании половых клеток. Когда образуются яйцеклетки и сперматозоиды, хромосомный состав их клеток-предшественников (44 ХХ у женщин и 44 ХY у мужчин) расходится в разные половые клетки. При нарушении этого процесса у женщин в одну из яйцеклеток попадают обе Х-хромосомы (22 ХХ), а в другой они отсутствуют (22 00).

При оплодотворении яйцеклетки без хромосомы сперматозоидом может возникнуть 2 ситуации:

  1. Полученная зигота имеет набор 44 Х0, и тогда родится девочка с синдромом Шерешевского-Тернера.
  2. Зигота получает от отца Y-хромосому (получается набор 44 Y0), и она нежизнеспособна, так как Х-хромосома кодирует важнейшие для жизнедеятельности белки.

Таким образом, количество хромосом при моносомии Х в соматических клетках составляет 45, а не 46.

В других случаях при образовании половых клеток никаких нарушений нет, и яйцеклетки получают «нужный» набор 22 Х, а после оплодотворения образуются клетки 44 ХХ или 44 ХY. Однако на ранних стадиях развития плода часть клеток делится неправильно, с потерей одной из половых хромосом. Возникает феномен мозаицизма, когда часть клеток имеет Х-моносомию, а другая часть – нет. Это частичные моносомии.

Такой механизм развития больше характерен для исходно мужского пола эмбриона и потери Y – хромосомы (мозаицизм 45 Х / 46 ХY). Родившийся ребенок внешне может иметь различные нарушения в строении половых органов или признаки гермафродитизма, а иногда эти органы сформированы практически нормально по мужскому или женскому типу. Это зависит от того, какая доля клеток потеряла часть генетического материала, и от исходного пола зародыша. При таком генетическом варианте увеличивается вероятность возникновения злокачественной опухоли – гонадобластомы.

Иногда синдром Шерешевского-Тернера возникает, если вторая Х-хромосома есть, но она деформирована (например, кольцевидная), или сохранена только частично.

Известно, что риск рождения ребенка с моносомией не зависит от возраста матери. Патология встречается в 1% всех зачатий. Большинство таких эмбрионов погибают до рождения, возникает выкидыш или замершая беременность. До 28 недель беременности сохраняется лишь 1% плодов. Известно, что 10% выкидышей связано с моносомией Х у эмбриона.

Если девочка родилась жизнеспособной, она может иметь нормальную продолжительность жизни. Однако в 99% случаев у нее отмечается бесплодие. Чаще всего у таких пациентов обнаруживается явный или скрытый мозаичный вариант, при котором вероятность способности к беременности выше, чем при истинной моносомии.

Мнение врача:

Женщина с моносомией Х, как правило, имеет неполный набор хромосом X, что может привести к различным медицинским проблемам, включая бесплодие. Однако, возможность забеременеть и родить ребенка у такой женщины зависит от индивидуальных особенностей её организма. Врачи рекомендуют обратиться к генетикам и репродуктивным специалистам для оценки рисков и возможных вариантов лечения, так как каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Причины замершей беременности. Почему происходит остановка развития беременности. Гузов И.И.Причины замершей беременности. Почему происходит остановка развития беременности. Гузов И.И.

Признаки и симптомы

Симптомы моносомии по X хромосоме

Носитель моносомии Х хромосомы имеет внешние женские признаки и различные аномалии строения тела:

  • плоская и широкая грудь;
  • вертикальные кожные складки на шее;
  • низко расположенные ушные раковины и низкая граница роста волос на шее;
  • смещение челюсти назад;
  • повышенная подвижность суставов;
  • низкий рост (в пределах 140-147 см), короткие ноги, узкий таз;
  • плоскостопие, искривление конечностей;
  • нарушение лимфатического оттока, что вызывает отеки, возникающие на кистях и стопах сразу при рождении;
  • нарушение развития ногтей, ногтевые пластинки короткие, узкие, лежат в глубине ногтевого ложа;
  • короткие пальцы рук, деформация локтевых суставов;
  • сколиотическая деформация позвоночника;
  • «третье веко», опущение века, косоглазие, иногда близорукость или дальнозоркость.

Интеллект у пациенток не страдает, однако часто отмечается эмоциональная неустойчивость. Больные находятся в приподнятом настроении, для них характерна аккуратность в быту, внимание к хозяйственным мелочам, упрямство. В школе девочки учатся неплохо за счет усидчивости, но у них страдает концентрация внимания и логическое мышление. У многих больных возникают психологические проблемы, связанные с низким ростом и половым недоразвитием.

Часто страдает мочевыделительная система, формируются такие пороки развития:

  • аномалии строения чашечек и лоханок;
  • подковообразная почка;
  • повороты, смещения органа;
  • недоразвитие почки;
  • удвоение мочеточников и/или лоханок;
  • патология со стороны почечных вен и артерий.

У девочек дошкольного возраста часто возникают отиты, что приводит к развитию тугоухости. Прогрессирующее снижение слуха возникает у женщин старше 35 лет и вызвано поражением слухового нерва.

Наконец, у пациенток страдают все виды обмена веществ. У них нередко отмечаются:

  • ожирение;
  • аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз;
  • облысение, белые пятна на коже, большое число невусов (родимых пятен);
  • оволосение на предплечьях под действием андрогенов, вырабатываемых в надпочечниках;
  • целиакия;
  • нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет;
  • гипертония.

Основная причина летальности у пациенток с Х-моносомией – расширение аорты с последующим ее разрывом.

Отмечается большое разнообразие внешних проявлений хромосомной патологии – от легко выраженных признаков до тяжелых аномалий развития.

Особенности половой системы

Нарушение формирования яичников начинается с 3-го месяца внутриутробного периода. Зародышевые клетки постепенно вытесняются соединительной тканью. При мозаичном варианте моносомии внешне нормальные яичники обнаруживаются у 18% женщин.

У пациенток имеются многочисленные нарушения со стороны репродуктивной системы, что вызывает у них первичное бесплодие:

  • рудиментарные (недоразвитые) яичники;
  • полное отсутствие половых желез (агенезия гонад);
  • недоразвитие матки и труб.

В результате происходит задержка полового развития, формируется инфантилизм, первичная аменорея, эстрогенная недостаточность.

Самопроизвольное появление вторичных половых признаков возникает у пятой части больных, хотя менструации начинаются лишь у 5% из них.

Первичное нарушение выработки эстрогенов в яичниках приводит к раннему развитию остеопороза с переломами в характерных местах (шейка плеча, бедра, лучевая кость, позвонки). Если у женщины формируется менструальный цикл, он обычно нерегулярный, рано наступает менопауза.

Можно ли забеременеть от «случайного» сперматозоида? / Доктор ЧерепановМожно ли забеременеть от «случайного» сперматозоида? / Доктор Черепанов

Опыт других людей

Моносомия Х – это генетическое расстройство, при котором у женщины отсутствует один из двух половых хромосом X. Это может вызвать различные проблемы, включая бесплодие. Однако, возможность забеременеть и родить ребенка при этой аномалии зависит от конкретной ситуации каждой женщины. Некоторые женщины с моносомией Х могут иметь детей при помощи методов вспомогательной репродукции, таких как ИКСИ или ЭКО. Важно обратиться к специалистам для индивидуальной консультации и планирования беременности при наличии данной генетической аномалии.

Способность к зачатию и беременности

При моносомии Х даже без лечения у трети пациенток имеется выраженное в той или иной степени половое развитие, а 5% из них способны зачать и выносить ребенка.

Хотя 95% пациенток считаются первично бесплодными, у половины из них в яичниках имеются фолликулы. В основном это встречается при мозаичных формах. Однако фолликулы, а значит, и яйцеклетки, есть у 25% пациенток с немозаичной (самой тяжелой) формой болезни. Поэтому у многих больных возможен забор корковой части яичников и криоконсервация (замораживание) яйцеклеток для лечения бесплодия в будущем.

Другой эффективный способ репродукции, который предлагает современная медицина пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера – донорская яйцеклетка. После переноса эмбриона в матку женщины частота наступления беременности составляет от 30 до 60%. При этом важно, чтобы использовался только один зародыш. Беременность двойней при моносомии Х опасна развитием преэклампсии и гестационного диабета.

Чтобы избежать тяжелых осложнений, перед планированием беременности обязательно проводится обследование у кардиолога.

Передается ли аномалия по наследству?

У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера несколько увеличивается риск аномалий развития у их детей и вероятность передачи такого синдрома дочерям.

Разумеется, вынашивание ребенка возможно только при нормальном развитии матки и влагалища, что встречается далеко не у всех пациенток. При тяжелых пороках развития репродуктивной системы беременность невозможна.

Подписывайтесь на мой канал, я рассказываю как восстанавливаюсь после родов двойниПодписывайтесь на мой канал, я рассказываю как восстанавливаюсь после родов двойни

Диагностика

УЗИ и кариотипирование, как диагностика моносомии X

Первым этапом распознавания моносомии Х является плановое УЗИ плода. В случае наличия патологии обнаруживаются такие изменения:

  • порок сердца (коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан);
  • водянка головного мозга плода;
  • кистозная гигрома;
  • аномалии почек;
  • утолщение затылочного изгиба;
  • брахицефалия;
  • внутриутробная задержка развития.

При обнаружении таких изменений необходимо исследование кариотипа (состава и количества хромосом). Для этого применяются амниоцентез и биопсия хориона, во время которых получают клетки плода. Ошибки диагностики при проведении кариотипирования практически исключены, особенно в случае типичной моносомии.

Вероятность рождения следующего ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера такая же, как и в норме. Однако часто семьям, в которых родилась больная девочка, рекомендуется генетическая консультация. Требуется дифференциальная диагностика с синдромом Нунан.

При возможности назначается углубленное лабораторное генетическое исследование, позволяющее точно определить изменения Х-хромосомы и предсказать вероятные нарушения репродуктивной и других систем.

Программа наблюдения

Моносомия Х – неизлечимое заболевание, но его неблагоприятные последствия можно сгладить или предотвратить при регулярном наблюдении. Девочку наблюдают специалисты разного профиля:

  • педиатр;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • ЛОР-врач;
  • эндокринолог;
  • стоматолог и другие.

В возрасте 4-5 лет проводят оценку умений и знаний ребенка, определяют уровень ее психического и физического развития.

У школьниц необходимо ежегодно проверять уровень гормонов щитовидной железы (тироксин) и тиреотропного гормона, а также оценивать работу печени и почек. Каждый год проводится экспертиза для оценки интеллектуального развития и социальной адаптации. Каждые 3-5 лет необходимо сдавать анализ на антитела к трансглутаминазе для своевременного обнаружения целиакии. В это же время проводят и стоматологическую коррекцию.

Девушкам и взрослым женщинам необходимо ежегодно сдавать анализы для оценки работы щитовидной железы, печени, почек, уровня холестерина и сахара в крови.

Для оценки функции сердца проводится следующие обследования:

  • при впервые выявленном заболевании – осмотр кардиолога, ЭхоКГ, ЭКГ;
  • у детей старше 7 лет, способных лежать неподвижно, выполняют МРТ сердца.

Обследование повторяют каждые 5 лет. В эти же сроки необходимо исследование слуха.

Девочка до года должна быть осмотрена офтальмологом, до 4-х лет – ей выполняется УЗИ тазобедренных суставов для исключения дисплазии. Необходимо вовремя выявлять сколиоз, а после 18 лет начинать денситометрию для ранней диагностики остеопороза.

Лечение

Принципы диетического питания одинаковы для больных детей и взрослых. Низкий рост и недостаточность яичников являются факторами риска остеопороза. Поэтому необходимо принять меры по достаточному поступлению кальция (1-1,5 г) и витамина D (не менее 400 МЕ) с пищей.

Пациенты должны избегать ожирения – это увеличивает и без того высокий риск артериальной гипертензии и инсулинорезистентности (диабета). С учетом низкого роста таким женщинам требуется меньше калорий. Для профилактики ожирения и остеопороза важна физическая активность. После консультации кардиолога разрешены занятия физкультурой и даже спортом.

Терапия направлена на 2 основные цели:

  1. Стимуляция роста.
  2. Формирование вторичных половых признаков, становление регулярных менструаций.

Отставание в росте возникает в возрасте от 0 до 3 лет, а затем усиливается после 10 лет.

Для профилактики низкорослости ребенку в период до полового созревания назначают ежедневные инъекции гормона роста, введение прекращают, когда скорость прибавки длины тела снижается до 2 см в год. При полноценной терапии у половины больных удается достичь роста 150 см по сравнению со средним ростом 142 см без использования гормональной терапии. В некоторых случаях для ускорения процесса назначаются дополнительные введения анаболических стероидов.

Для имитирования нормального полового развития назначают женские стероидные гормоны: эстрогены в возрасте 12-15 лет, позднее добавляются прогестины. Многие врачи предпочитают назначать трансдермальные формы (пластыри) с содержанием эстрогенов, а не таблетки или инъекции гормонов. При необходимости могут быть назначены и средства с андрогенным эффектом.

По показаниям назначаются гормоны щитовидной железы (в случае гипотиреоза), средства, снижающие артериальное давление, витамины.

У таких больных повышен риск образования келоидных рубцов. Это необходимо учитывать при планировании косметологических вмешательств, часто показанных пациенткам. Грубые шрамы могут нивелировать положительные результаты пластической хирургии. В частности, они нередко остаются после оперативного удаления кожных складок на шее.

При патологии сердца, в частности, двустворчатом аортальном клапане, по назначению кардиолога перед любой стоматологической или хирургической процедурой женщина должна получать антибиотики для профилактики эндокардита.

Частые вопросы

Можно ли родить с синдромом Шерешевского Тернера?

Почему возникает Моносомия х?

Как лечить синдром Тернера?

Что характерно для синдрома Шерешевского Тернера?

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетику или репродуктологу для проведения консультации и обследования, чтобы узнать возможность забеременеть и родить здорового ребенка при моносомии Х.

СОВЕТ №2

Изучите возможные варианты лечения и поддержки репродуктивного здоровья при моносомии Х, чтобы принять осознанное решение о желании иметь детей.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации