Что такое амавроз Лебера?

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. Иногда наблюдаются другие общие нарушения, например, аномалия почек или ЦНС.

У ребенка сразу же после рождения либо в первые месяцы жизни проявляется слабая реакция зрачка на свет, в некоторых случаях она полностью отсутствует. С возрастом малыш может начать тереть зрение, появляется дальнозоркость, светобоязнь. Есть риск полностью потерять зрение.

Причины болезни

С помощью зрения человек ориентируется в пространстве, видит окружающие предметы. Одна из самых тяжелых патологий сетчатки глаза — это амавроз.

Он бывает как врожденным, так и приобретенным (по причине повреждения зрительного нерва). При врожденной патологии практически в каждом случае развивается атрофия зрительного нерва.

Термин имеет греческое происхождение («mauros» означает «темный»), ассоциируется со слепотой, которая может возникнуть без каких-то объективных патологических изменений. Человек может потерять зрение на 10 минут или на всю жизнь.

Определении: //ru.wikipedia.org/wiki/Амавроз_Лебера

Первым данное заболевание описал немецкий офтальмолог Теодор Лебер в XIX веке. Согласно статистическим данным, этой болезнью страдает 1 человек на 81000.

Врожденный амавроз Лебера возникает из-за отмирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые в дальнейшем неспособны к восстановлению.

Строение глаза

Дефектный ген RPE65 на первой хромосоме становится причиной смерти клеток в сетчатке глаза. Врачи называют данное заболевание тяжелым вариантом пигментного ретинита.

Как правило, амавроз передается утосомно-рецессивным способом. Аномалия возникает и проявляется в тех случаях, когда в организме обоих родителей присутствует мутационный ген.

Клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у только что появившегося на свет малыша не способны делиться, поэтому развивается данное заболевание. Оно относится к гетерогенной группе нарушений, вызывающих ликвидацию колбочек и палочек.

Слепота может возникнуть по следующим причинам:

• черепно-мозговая травма;
• расстройство мозгового кровообращения в результате инсульта или ишемических атак;
• опухоль головного мозга, которая сдавливает зрительный анализатор или глазной нерв;
• мигрень;
• аномалия эндокринной системы;
• нарушение обмена веществ;
• сахарный диабет;
• прием токсичных препаратов;
• потребление спиртного, наркотиков;
• интоксикация инфекционного характера.

Главной причиной врожденного заболевания Лебера, является отсутствие четкой специфичности клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Мнение врача:

Амавроз Лебера – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к потере зрения. Врачи считают, что это состояние вызвано мутацией генов, ответственных за работу светочувствительных клеток сетчатки. Симптомы амавроза Лебера обычно проявляются в детском или подростковом возрасте и могут привести к полной слепоте. На сегодняшний день не существует эффективного лечения этого заболевания, но исследования в области генной терапии и технологий регенерации зрительных клеток могут принести надежду на будущее. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и консультации у специалистов для управления симптомами и поддержания зрительной функции у пациентов с амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера (Leber congenital amaurosis): история изучения и генная терапия

Классификация

Транзитный амавроз

Обычно развивается при переходящей монокулярной потере зрения, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота проявляется на одном глазу, отсюда и название болезни. Продолжительность отсутствия зрения — 3-5 секунд, иногда этот период увеличивается до 5 минут.

Такая эпизодическая слепота свидетельствует о сбое в структуре сонной и глазной артерий. Это нарушение способствует образованию ишемии сетчатки глаза.

Данный тип транзиторного амавроза возникает внезапно. Больной успевает отметить снижение зрения, которое проявляется как нечеткое изображение в виде пятен перед глазами.

Окружающие вещи неожиданно приобретают непривычный цвет, преобладает желтый, зеленый. Возникает чувство, что наблюдаемый объект располагается за полупрозрачной ширмой.

Зрение может быстро восстановиться или исчезнуть. При диагностике глазного яблока можно рассмотреть бледного цвета сетчатку и сужение артериол. Иногда наблюдается отек сетчатки и геморрагии в ней.

Передняя ишемическая окулопатия

Опасный вид амавроза, который характеризуется перекрытием просвета в сонных артериях.

Чаще всего проявляется в виде:

• отека склеры;
• появляются части клеток в передней камере глаза;
• зрачок расширяется, плохо реагирует на свет либо не реагирует вовсе;
• растет количество патологических сосудов на радужке и в передних камерах глаз;
• изменяется внутриглазное давление.

При осмотре у специалиста можно увидеть застой крови в венах сетчатки. При продолжительном течении болезни возникают новые патологические сосуды в передних отделах глаз.

Фоточувствительная ретинопатия появляется при воздействии яркого света, снижающего уровень метаболизма.

Застой крови в глазу

Амавроз истерический появляется на фоне сложных психических травм. Истерика — один и факторов появления данной болезни. Чаще всего встречается у людей с повышенным уровнем возбудимости.

Такой вид слепоты основан на замедлении зрительного восприятия, которое возникает в коре головного мозга. Изменения самих глаз не происходит. Пациенты жалуются на резкое понижение остроты зрения, может появиться скотома, гемианопсия.

Симптомы

Многих интересует вопрос о том, что такое амавроз и каковы его симптомы.

Чаще всего больной сталкивается со следующими симптомами:

• появляется косоглазие;
• снижается уровень слуха;
• пропадает чувствительность к свету;
• пропадает центральное зрение;
• происходят неврологические нарушения;
• появляется высокая степень гиперметропии.

Когда малыш достигает школьного возраста (8-9 лет), на поверхности сетчатки глаза и рядом возникают пигментные образования в виде сыпи, как при краснухе.В возрасте 15 лет увеличивается риск появления кератоконуса.

Помимо слепоты, данное заболевание способствует появлению серьезных, неврологических, слуховых нарушений. Эти симптомы начинают проявляться еще в раннем детстве, а в подростковом возрасте достигают своего пикового развития.

ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ АМАВРОЗА ЛЕБЕРА

Опыт других людей

Амавроз Лебера – редкое генетическое заболевание, приводящее к потере зрения. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как тяжелое испытание, требующее постоянного медицинского наблюдения и поддержки. Однако, несмотря на серьезность заболевания, многие пациенты находят в себе силы бороться и приспосабливаться к новым условиям. Они выражают благодарность за поддержку близких и специалистов, помогающих им справиться с трудностями, вызванными амаврозом Лебера. Важно помнить, что каждый человек, столкнувшийся с этим заболеванием, имеет свою уникальную историю и собственный путь к принятию и преодолению вызовов, которые ему предстоит пройти.

Диагностика

Диагностировать заболевание у малыша родители могут самостоятельно. Сделать это можно по некоторым очевидным признакам:

• взгляд малыша постоянно блуждает, ребенок не может ни на чем сконцентрироваться;
• при этом заболевании у ребенка наблюдается слабая реакция на световые раздражители;
• малыш не реагирует на приближающиеся к нему предметы и объекты;
• появляется косоглазие;
• появляется нистагм.

Все симптомы могут дать о себе знать одновременно, но иногда у малыша проявляются не все признаки амавроза, а лишь некоторые из них, которые беспокоят его с определенной периодичностью.

Но точно поставить диагноз сможет только квалифицированный врач. Чаще всего при диагностике доктор выполняет следующие процедуры:

• проверяет уровень остроты зрения;
• исследует глазное дно пациента;
• проводит проверку качественности зрительного рефлекса;
• выдает направление на МРТ;
• для постановки диагноза врач может прибегнуть к генетическому анализу, для того чтобы определить, есть ли у родителей дефектный ген.

Микроскопическое исследование дает возможность окулисту заметить субретинальные включения, состоящие из отторгнутых в наружную поверхность фоторецепторов и макрофагов. Наличие данных включений говорит о прогрессирующем заболевании.

Дифференциальная диагностика проводится при доминантной атрофии зрительного нерва. В данном случае прогноз относительно зрения более благоприятный.

Лечение амавроза Лебера

Лечение, которое назначит доктор, напрямую связано с причиной, вызвавшей данное заболевание. При транзиторном амаврозе Лебера врач назначает следующее лечение:

1. При нарушенном кровообращении и травмах прописывают диуретики, препараты для улучшения кровообращения, капилляростабилизирующие средства, гипотоники, ноотропы.
2. Если отклонения носят не ярко выраженный характер, слепота может пройти самостоятельно, без коррекции медикаментозными средствами.
3. Если заболевание переросло в рак, то здесь не обойтись без хирургического вмешательства, химиотерапии.При обнаружении опухоли на ранней стадии есть шанс полностью избавиться от болезни.
4. Когда нервная система находится в остром токсическом состоянии, доктор назначает дезинтоксикационное лечение. Зрение можно привести в норму. Исправление происходит после устранения интоксикации.
5. При эндокринных заболеваниях рекомендуется пройти тщательное обследование. Чаще всего корректирующее лечение состоит из заместительной гормональной терапии и сахаропонижающих препаратов. На этом этапе также возможно полное восстановление и предотвращение повторного появления слепоты.
6. Для лечения мигреней назначаются спазмолитики, антимигренозные препараты. Как правило, все симптомы транзиторной слепоты исчезают вместе с мигренью.

Осмотр ребенка у врача

Более серьезные формы амавроза Лебера не подлежат медикаментозному лечению, как и все мутации на генетическом уровне. Чаще всего таким пациентам прописывают ношение очков. Больной ставится на учет к невропатологу.

Самая тяжелая форма данного заболевания — это полная слепота с атрофией зрительного нерва и поражением сетчатки. Такая форма болезни уже не лечится.

Профилактика заболевания

Для профилактики амавроза Лебера необходимо:

• тщательно следить за своим здоровьем;
• проходить медицинские осмотры;
• предотвращать травмы головы;
• не злоупотреблять вредными привычками;
• вести здоровый образ жизни;
• придерживаться сбалансированного питания;
• если патология уже обнаружена, необходимо тщательно соблюдать рекомендации доктора и не заниматься самолечением.

Все эти профилактические действия помогают только при истерической и переходящей слепоте. Спрогнозировать у малыша появление амавроза Лебера можно, если при планировании беременности родители пройдут генетический анализ.

Амавроз Лебера может сопровождаться умственной отсталостью, эпилепсией, пороком эндокринной дисфункции.

Видео

Частые вопросы

Можно ли вылечить Амавроз?

На сегодняшний день врожденная форма болезни не лечится, однако транзиторный амавроз подлежит успешной терапии при своевременном обращении к специалисту.

Что такое Амавроз?

Амавро́з (греч. amauros “темный, слепой”) — абсолютная (в редких случаях сильное ухудшение зрения) слепота, возникшая без видимых анатомических изменений в глазном яблоке.

Почему возникают Фотопсии?

Фотопсии могут наблюдаться при заболеваниях сетчатки, при заболеваниях хрусталика — катаракте, при глаукоме, при кератите или как психопатологический феномен (например, вызванный частым употреблением галлюциногенных веществ или поражением головного мозга) — элементарные зрительные галлюцинации.

Какой ген отвечает за зрение?

Ген OPN1LW и гены, отвечающие за восприятие света со средней длиной волны, расположены в Х-хромосоме тандемно, и между ними часто происходит негомологичная рекомбинация или генная конверсия. При этом может происходить слияние генов или увеличение числа их копий в хромосоме.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас или у кого-то из близких есть подозрения на амавроз Лебера, обязательно обратитесь к врачу-офтальмологу для проведения диагностики и назначения лечения.

СОВЕТ №2

Исследования показывают, что употребление витаминов и антиоксидантов может оказать положительное влияние на замедление прогрессирования амавроза Лебера. Поэтому обсудите с врачом возможность приема специальных добавок.

СОВЕТ №3

Важно следить за своим образом жизни, ведь здоровый образ жизни может помочь в поддержании зрительной функции при амаврозе Лебера. Воздержитесь от вредных привычек, поддерживайте здоровое питание и занимайтесь физическими упражнениями.